临床与实验心脏病学
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严重主动脉瓣狭窄的异常原因：家族性高胆固醇血症：病例报告

Dioum M*、Fall L、Leye M、Cisse F、Diagne JP、Ndao SCT、Diao M、Diop IB 和 Kane A

非洲主动脉瓣狭窄的主要病因是中年成人的风湿热。我们报告了可能由家族性血脂异常引起的主动脉瓣狭窄病例。一名 24 岁的男性患者被皮肤科医生转介检查劳力性呼吸困难。体检发现心音规则，主动脉瓣区收缩期杂音4/6，B2 取消。没有心力衰竭的迹象。脂质剂量显示高 LDL 和总胆固醇水平，分别为 5.42 g/L 和 6.23 g/L。甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平正常：0.70 g/L 和 0.62 g/L。超声心动图发现严重主动脉瓣狭窄，主动脉瓣面积0.6 cm ²; 平均梯度为 68 mmHg，最大主动脉射流速度为 5.32 m/s。冠状动脉造影显示轻微动脉粥样硬化，但冠状动脉造影正常。皮肤科检查显示肘部、膝盖和臀部等受压部位有结节性黄瘤。眼科检查发现双眼都有角膜弓。该患者目前的治疗与降脂饮食、他汀类药物和利尿剂有关。尽管风湿性心脏病在中年人中很常见，但“动脉粥样硬化”起源的主动脉瓣狭窄也是可能的。