蛋白质组学与生物信息学杂志
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VarfromPDB：从公共数据库和文献中挖掘疾病-基因-变异关系的自动化集成工具

曹宗福、王磊、陈一璐、蔡瑞坤、路建波、于飞、陈翠霞、谷峰、杨菊花、马旭

背景：表型、基因和变异之间的关系在精准医学时代的单基因疾病中发挥着关键作用。随着当前基因组技术的快速发展，有关这方面的信息正在不断涌现。然而，手动从文献中获取信息既耗时又容易出错。因此，如何快速、准确地捕捉这些信息是一个需要解决的瓶颈。

结果：在这里，我们提出了 VarfromPDB，这是一种自动化的集成方法，用于从多个公共管理的数据库和文献中挖掘与孟德尔疾病相关的基因和变异。为了证明该程序、可行性和应用，我们以单基因疾病 Joubert 综合征为例，从 HPO、OrphaNet、ClinVar、UniProt 和 PubMed 摘要等多个来源捕获相关基因。捕获的基因列表比 DisGeNET 和 DISEASES 数据库中的基因列表更全面。

结论： VarfromPDB 是一个自动化、集成的工具，可以全面编译最新的疾病基因变异数据库。它对于基因研究人员来说很有价值，并且在促进基因检测在精准医学中的应用方面具有巨大的潜力。VarfromPDB 的源代码可在 https://CRAN.R-project.org/package=VarfromPDB 上免费获取。