遗传综合征与基因治疗杂志
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4q- 缺失综合征：罕见染色体疾病的精神症状

玛丽亚·艾米利亚·佩雷拉、里卡多·卡埃塔诺·席尔瓦、安娜·维罗萨和贝尔纳多·巴拉奥纳-科雷亚

我们介绍一名核型为 46, XY, del (4) (q21.1q21.3) 的 18 岁男性病例，并详细描述临床发现，重点是精神症状及其治疗。4q- 综合征包括 4 号染色体长臂的所有缺失。它包括面部和手指畸形、骨骼和心脏缺陷、生长迟缓和学习困难。我们的报告有助于了解这种罕见染色体疾病的自然史和治疗。