唐氏综合征与染色体异常杂志
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抽象的

染色质结构调节因子CHD2单倍体不足引起的一种新的遗传综合征

凯瑟琳·博恩和鲍勃·阿吉罗普洛斯

通过 DNA/组蛋白的表观遗传修饰和染色质重塑实现基因转录的动态调控，对于细胞分化和发育至关重要 [1]。遗传疾病（包括智力障碍（ID）、自闭症谱系障碍（ASD）和先天性多系统疾病）发病机制中的一个新兴主题是识别参与表观遗传修饰或染色质重塑的基因突变。