唐氏综合征与染色体异常杂志
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女性不孕症患者 18 号衍生染色体不稳定导致罕见复杂的马赛克染色体结构异常

Salvatrice A Lauricella、Martina Buse*、Simona Cavani、Helenia C Cuttaia、Michela Malacarne、Marcella V Mazara、Mauro Pierluigi 和 Maria Piccione

与衍生染色体相关的嵌合现象是众所周知的事实。由于其不稳定性，衍生染色体在核型进化过程中往往倾向于重新排列和/或尺寸减小。这可以确定至少在最常研究的组织（外周血）中衍生染色体的消失。

我们报告了一例罕见的复杂嵌合体染色体结构异常的病例，患者是一位因不孕症转诊到我们这里的女性患者。对患者进行了两次核型分析：第一次检测到两个细胞系（分别为 45 条染色体和 46 条染色体的细胞系），均具有源自 18 号染色体和 21 号染色体易位的衍生 18 号染色体。六个月后，检测到第二次核型仅显示 45 染色体细胞系。随后进行的 FISH 分析和阵列 CGH 是为了更好地表征这种复杂的重排，结果显示 21 号染色体的短臂和长臂部分缺失。