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HR + / HER2 - 转移性乳腺癌中 PIK3CA 突变的患病率和诊断研究的系统回顾

格洛丽亚·西蒙斯

不同乳腺恶性生长 (BC) 亚型的 PIK3CA 变化复发情况不同。持续的证据表明，与单独使用 ET 相比，PI3K 抑制剂 (PI3Ki) alpelisib 和内分泌治疗 (ET) 的混合治疗可改善 PIK3CA- 异常、化学受体阳性 (HR+) BC 的反应率和无运动耐力 (PFS)；因此，有必要更好地了解这些变化的临床和流行病学成分。这项系统性的调查描绘了 PIK3CA 改变疾病传播的研究、接近的测试种类（例如，液体或组织肿瘤活检）以及健全性/一致性（例如，通过液体与强肿瘤测试的结果的一致性，通过类似的策略） HR+/HER2-进展（局部不可切除）或转移性疾病（HR+/HER2-mBC）患者的长期）并调查执行情况（例如，成对一致性，个人转变发现的影响力、特殊性或先见之明的价值）。对 PubMed/MEDLINE、EMBASE、Cochrane Central 和精选收集摘要（即 AACR、ASCO、SABCS、ECCO 和 ESMO 会议，在 2014 年和 2017 年某个时间范围内）的详尽调查区分了 39 项针对 HR+、HER2- 患者的调查转移性BC。PIK3CA变化的中间常见度为36%（范围：13.3%至61.5%）；与液体活检相比，更常见的是组织检测方法，并且主要使用尖端测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR) 或桑格测序。以及 2014 年和 2017 年的 ESMO 会议）区分了 39 项针对 HR+、HER2-mBC 患者的调查。PIK3CA变化的中间常见度为36%（范围：13.3%至61.5%）；与液体活检相比，更常见的是组织检测方法，并且主要使用尖端测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR) 或桑格测序。以及 2014 年和 2017 年的 ESMO 会议）区分了 39 项针对 HR+、HER2-mBC 患者的调查。PIK3CA变化的中间常见度为36%（范围：13.3%至61.5%）；与液体活检相比，更常见的是组织检测方法，并且主要使用尖端测序 (NGS)、聚合酶链反应 (PCR) 或桑格测序。

根据有限的信息，组织之间存在一致性和强度（范围：70.4％至94％）。鉴于 PI3Ki alpelisib 在 PIK3CA 异常 HR+/HER2-mBC 患者中的临床优势，确保肿瘤 PIK3CA 转化状态对于监督 HR+/HER2-mBC 患者具有重要意义。这种变化的普遍性和测试方法的实用性可能需要通过对 PIK3CA 突变状态的权威评估来对所有患有这种胸部疾病亚型的患者进行 PIK3CA 转化测试。