唐氏综合征与染色体异常杂志
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22q11.2 缺失综合征的分子生物学和遗传学概述

约瑟夫·克里斯汀

22q11.2 缺失条件 (22q11.2DS) 是减数分裂染色体改进带来的内在扭曲和神经精神问题。本次调查的目的之一是总结22q11.2DS的基本检查调查现状。它致力于了解导致减数分裂中发生的 22q11.2 删除的工具。该工具包括分散在 22q11.2 区的四种低重复重组 (LCR22) 排列，并且通过非等位基因同源重组事件干预擦除。22q11.2DS 的一个更重要的部分是表型异质性的存在。虽然少数患者受到一定影响，但其他患者则出现严重的临床、智力和精神困难。