解剖与生理学：当前研究
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对化学不耐受的非靶向全基因组 SNP 调查

雷蒙德·F·帕尔默、马西奥·阿尔梅达、罗杰·B·佩拉莱斯、鲁迪·林孔、克劳迪娅·S·米勒

背景：化学不耐受 (CI) 的特征是接触环境毒素后引发多系统症状。症状包括疲劳、头痛、情绪变化、肌肉骨骼疼痛、胃肠道问题以及记忆力/注意力不集中。研究人员使用靶向遗传方法来了解与 CI 相关的遗传途径，但结果不一。这项研究是首次应用全基因组非靶向探索性方法。

方法：使用高密度基因分型平台对 200 名参与者中的 CI 相关基因变异进行无假设搜索。使用经过验证的调查对每位 CI 患者进行验证。使用 SOLAR（序列寡基因连锁分析程序）获得 CI 与 SNP 之间的关联。使用 DisGeNET 数据库确定基因-化学-疾病相互作用。

结果：确定了几种与 CI 风险增加或降低相关的 SNP/基因。发现四种化学物质会改变已确定的 SNP（双酚 A、丙戊酸、黄曲霉毒素 B 和苯并 (a) 芘）的基因表达。这些基因和影响它们的化学物质存在常见的不良健康影响。它们包括炎症、胃肠道和免疫系统疾病、神经系统疾病和智力障碍。

讨论：本研究支持与 CI 相关的新遗传成分的证据，这些成分可能与影响基因表达的常见普遍存在的化学物质和药物暴露相互作用。已确定的健康后果对 CI 患者来说是常见的，意味着基因/化学物质暴露相互作用可能会影响与 CI 相关的症状的发展或加剧。已确定的影响这些基因的化学物质是普遍存在的环境毒素，通过空气、食物和水进入人体，这表明需要加大公共卫生政策力度。