唐氏综合征与染色体异常杂志
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唐氏综合症、镰状细胞病和白血病的关联：病例报告

佐霍恩·卢特斯*

21 三体症或唐氏综合症 (DS) 是世界上最常见的染色体疾病。其患病率为全世界活产婴儿的 1/800。它是由于细胞中存在 3 个 21 号染色体拷贝而产生的。某些因素，例如母亲年龄超过 35 岁和暴露于辐射，可能有利于其发生。镰状细胞病（SCD）是由于常染色体隐性遗传的基因突变导致血红蛋白β珠蛋白链第6位氨基酸取代（谷氨酸被赖氨酸取代）所致。它广泛分布于撒哈拉以南非洲、地中海和东南亚。据估计，全世界每年约有 30 万新生儿患有该病，其中 2/3 发生在非洲。这两种遗传病会增加受影响儿童的发病率和死亡率，尽管当前的医学进步提高了发达国家的预期寿命。此外，据报道患有这些疾病的患者血癌的发病率很高。据我们所知，这两种疾病之间没有直接联系。我们在此报告唐氏综合症婴儿镰状细胞病的病例。