唐氏综合征与染色体异常杂志
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巴基斯坦人群 2 型糖尿病家族史与 COMT 基因多态性 (I/D) 的关联

Maryam Zain、Fazli Rabbi Awan 和 Shahid Mahmood Baig

儿茶酚-O-甲基转移酶 (COMT) 基因多态性（碱基位置 900 处的 C 核苷酸的 I/D）先前已被认为与脑部疾病和炎症反应有关，但一些研究也表明它在 2 型糖尿病的发展中也存在。 T2D）和肾脏疾病。因此，本研究的目的是在一小群巴基斯坦旁遮普人中寻找 I/D 多态性与 T2D 的关联，及其相关因素，如家族史和肾病（终末期肾病，ESRD）患者。

结果发现，900 I/DC 多态性与糖尿病家族史存在显着相关性 (p=0.02)，因为发现更多 (74%) 具有 I 等位基因的患者具有 T2D 阳性家族史。此前在巴基斯坦旁遮普人群中从未有过这种情况的报道；然而，这一初步发现需要进一步的验证研究。