血液病与血栓栓塞疾病杂志
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4 岁男孩患有共济失调性毛细血管扩张症并伴有特发性血小板减少性紫癜

Sara I、Ali Saeedi B、Arash A 和 Abolnezhadian F

共济失调毛细血管扩张症 (AT) 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是进行性神经变性毛细血管扩张、免疫缺陷、癌症易感性和一些实验室异常。它是一种罕见的免疫缺陷疾病，AT疾病是由于位于染色体上的共济失调毛细血管扩张基因突变引起的。这项研究表明，最后介绍的临床病例的重要性在于表达共济失调毛细血管扩张突变的基因突变是否会破坏免疫系统中枢和外周耐受的复杂机制。