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突尼斯系统性红斑狼疮患者 BAFF 启动子多态性和血清水平

Imen Sfar、Tarak Dhaouadi、Sami Turki、Lamia Ben Hassine、Adel Khedher、Narjess Khalfallah、Taieb Ben Abdallah 和 Yousr Gorgi

目的：探讨突尼斯系统性狼疮 (SLE) 患者 B 淋巴细胞激活因子 (BAFF) 基因的调节性遗传多态性、疾病易感性和血清可溶性 BAFF (s-BAFF) 水平之间的关联。

患者和方法：这项病例对照研究包括 124 名 SLE 患者和 152 名健康对照。通过 PCR-RFLP 探索了 BAFF 基因 5' 调控区的三个单核苷酸多态性 (SNP)（-2841 T>C、-2701 A>T 和 -871 C>T）。通过 ELISA (R&D Systems®) 测量血清 BAFF 水平。

结果：与对照组（665.82 pg/ml，p<10-8）和无抗 dsDNA 抗体的患者相比，SLE 患者（1717.08 pg/ml）和抗 dsDNA 阳性抗体患者（1948.28 pg/ml）的 s-BAFF 水平升高。抗 dsDNA 抗体（1281.51 pg/ml，p=0.007）。相比之下，SLEDAI 和 s-BAFF 水平中记录的全球疾病活动度之间没有发现相关性 (p=0.7)。

-2841*C 突变等位基因与 SLE 易感性和抗 dsDNA 抗体的出现相关，分别为 p=0.03 和 p=0.021。单一等位基因、基因型和单倍型关联分析显示与 s-BAFF 值、临床特征或 SLEDAI 评分没有显着关联。

结论：在突尼斯，BAFF基因启动子中的rs9514827（T>C -2841）SNP似乎与SLE易感性和抗dsDNA抗体的发生有关。即使 SLE 患者和抗 dsDNA 抗体阳性血清中的血清 s-BAFF 水平显着较高，但它似乎与疾病活动度或狼疮性肾炎的发生无关。同样，研究的遗传标记未能预测血清 s-BAFF 水平，因为这两个参数之间没有相关性。