唐氏综合征与染色体异常杂志
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保加利亚唐氏综合症产前检测

丹尼尔·勒达

随着无创产前检测的出现，唐氏综合症筛查和诊断技术近年来发展迅速。然而，并非所有女性都知道额外的测试选择。因此，我们研究的目的是了解保加利亚女性对产前唐氏综合症检测的认识。调查结果表明，人们对唐氏综合症的现有筛查和诊断测试（尤其是 NIPT）缺乏了解。女性在整个怀孕期间应该得到更好的教育和咨询。根据最新的 EUROCAT 研究，唐氏综合症，也称为 21 三体症，是最常见的染色体异常，频率为每 10000 人 23.02 例。智力障碍、特征性面部特征、心脏异常和其他临床适应症是众所周知的。