临床与实验心脏病学
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国际标准期刊号: 2155-9880
国际标准期刊号: 2155-9880
格雷戈里·克鲁斯、露西·库蒂科娃、布鲁斯·黄、吉列尔莫·维拉、考西克·K·雷、佩德罗·马塔和埃里克·布鲁克特
目的：家族性高胆固醇血症（FH）导致血管长时间暴露于高水平的低密度脂蛋白胆固醇，并随后发生动脉粥样硬化病变。本研究探讨了 FH 患者的其他危险因素及其对心血管疾病 (CVD) 风险的影响。
方法：系统性文献综述确定了描述 FH 患者心血管风险的出版物（2016 年 1 月至 10 月），扩展了之前发表的综述（2004 年至 2015 年）。每篇文章均由两名评审员使用修改后的非随机研究纽卡斯尔-渥太华评估量表进行偏倚评估。研究的其他危险因素包括年龄、性别、FH 突变和既往 CVD。
结果：确定了在荷兰、西班牙和巴西进行的三项新研究，并与之前审查中确定的 14 项研究一起进行了审查。偏倚最低的研究比较了患有 FH 的患者与未患有 FH 的患者，报告冠状动脉疾病 (CAD) 的比值比 (OR) 为 10.3（95% 置信区间 [CI]：7.8–13.8）和 13.2（95% CI：10.0） –17.4）分别在接受和未接受降脂治疗的患者中。30-60 岁年龄段的死亡率风险增加最高。大多数研究发现，患有 FH 的男性的 CVD 风险比女性高约 2.5 倍，尽管差异的大小因研究而异。携带无效突变的患者过早发生 CVD 的风险高出 68%（OR：1.68；95% CI：1.10–2.40），与携带缺陷突变的患者相比，心血管事件的复发率和复发率。过早CVD被确定为死亡的危险因素（标准化死亡率：1.62；95% CI：1.32-1.93）。
结论：即使在接受治疗的患者中，FH 相关的 CVD 风险也很高，并且代表了一个重要的未满足的医疗需求。除了经典的危险因素（年龄、血压、体重指数、吸烟、血脂水平）之外，引起 FH 的突变对于了解 FH 相关的 CVD 风险也很重要。其他参数，例如开始他汀类药物治疗的年龄，需要进一步研究。