唐氏综合征与染色体异常杂志
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唐氏综合症和染色体异常的挑战和未来前景

丁宝金

唐氏综合症伴随出生缺陷，也带来巨大的社会和医疗成本。这种遗传病是新生儿中最普遍、最常见的遗传性残疾。

尽管这种综合征在几千年前就已被描述过，但它是以约翰·兰登·唐 (John Langdon Down) 于 1866 年描述其临床描述而命名的。

最近的进展导致使用从母体血液样本中分离出的无细胞胎儿 DNA 序列进行无创产前筛查 (NIPS) 测试的发展。讨论了对这些成就的回顾。这些进展反过来可能有助于开发针对 21 三体症患者的靶向治疗。DS 筛查是常规产前护理的重要组成部分。直到最近，非整倍体的无创筛查仍依赖于母体血清分析物的测量和超声检查。