遗传综合征与基因治疗杂志
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儿童期慢性大疱病或线性 IgA 皮肤病 - 回顾

帕察西A

线性 IgA 皮肤病或儿童慢性大疱病 (CBDC) 是一种非遗传性自身免疫性表皮下大疱性疾病，其特征是沿着基底膜区域存在 IgA 自身抗体的连续线性沉积。主要参与 CBDC 发病机制的抗原是 97 kDa 和 120 kDa 蛋白，它们代表胶原蛋白 XVII (BP180) 细胞外结构域的片段，是一种跨膜蛋白，在维持细胞内和细胞之间的联系中发挥着关键作用。参与表皮粘附的细胞外结构元件。体液和细胞反应有助于导致水疱形成的发病机制。CBDC 的特点是每个患者的临床多态性，其中“宝石簇”模式是最典型的临床病变。对于 CBDC 诊断的建立，组织学和免疫荧光研究的结合至关重要。在疾病广泛传播的情况下，大多数患者对氨苯砜、磺胺吡啶或全身类固醇有反应。CBDC 往往会在发病后数月至 5 年内自行消退。在这篇综述文章中，我们重新审视了这种罕见的自身免疫性大疱性疾病的主要特征。