蛋白质组学与生物信息学杂志
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脊椎动物芳基硫酸酯酶 B、芳基硫酸酯酶 I 和芳基硫酸酯酶 J 基因和蛋白的比较和进化研究：ARSB 样亚家族的证据

罗杰·S·霍姆斯

人类基因组中已报道多种硫酸酯酶基因，包括芳基硫酸酯酶 B (ARSB)、芳基硫酸酯酶 I (ARSI) 和芳基硫酸酯酶 J (ARSJ)。ARSB 位于溶酶体中并催化软骨素和硫酸皮肤素基团的水解。使用已知的人类 ARSB、ARSI 和 ARSJ 氨基酸序列对脊椎动物基因组进行生物信息学分析，以研究这些基因和蛋白质的相关性和进化。几个结构域区域和关键残基是保守的，包括信号肽、活性位点残基、金属 (Ca2+) 和底物结合序列、二硫键和 N-糖基化位点。这些基因在人体组织中广泛表达，其中在食道（ARSB）、肺（ARSI）和成纤维细胞（ARSB）中表达水平最高。人类 ARSB 大小较大 (>200 kb)，包含 8 个编码外显子，而 ARSI 和 ARSJ 在所有检查的脊椎动物基因组中仅包含 2 个编码外显子。CpG 岛位于人类 ARSB、ARSI 和 ARSJ 基因的 5' 区域内。此外，在人 ARSB 和 ARSJ 基因的 3'-UTR 内分别观察到 6 个和 7 个 miR 结合位点。系统发育分析描述了一种关于原始无脊椎动物 SUL-3 基因的提议，该基因作为在脊椎动物基因组中产生这三个基因的不平等交叉事件的祖先。