唐氏综合征与染色体异常杂志
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贝宁科托努 CNHU 儿科病房对唐氏综合症 (DS) 儿童先天性内脏畸形进行随访

Maroufou Jules Alao、Philippe Mahouna Adjagba 和 Patricia Yekpe

简介：唐氏综合症 (DS) 的死亡率仍然很高，并且通常与内脏畸形有关。这项工作的目的是描述科托努国家卫生教学医院儿科病房随访的与 DS 相关的先天性内脏畸形儿童，以改善其管理。
患者和方法：这是一项前瞻性、描述性调查，对象为 2015 年 10 月至 2016 年 7 月在科托努国家健康教学医院儿科接受 DS 治疗的儿童。所有儿童均根据三体染色体核型诊断为 DS。 21日接受了心脏、胃肠道和肾脏超声检查。
结果：共有 36 名儿童参与其中。性别比为1.25，12个月以下婴儿是最多的年龄组（55.56%）。诊断时的平均年龄为 18.8 个月。大多数母亲的年龄都在 35 岁以上。临床特征主要为上斜睑裂和距离过远。内脏畸形仅见于心脏，发生率为55.55%。以房室间隔缺损（27.78%）和动脉导管未闭（16.76%）为主。所有儿童均发现 21 三体不分离。
结论：科托努国家卫生教学医院儿科儿童 DS 相关先天性内脏畸形全部为心脏畸形，以房室间隔缺损为主要类型。通过畸形筛查对 DS 进行早期诊断对于更好地管理受影响的儿童至关重要。