国际标准期刊号: 2165-7092
Marion Rowland
胰腺囊性纤维化 (PCF) 是囊性纤维化 (CF) 的显著表现,囊性纤维化是一种影响多个器官系统的遗传性疾病。囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病,由位于 7 号染色体上的囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变引起。这些突变会损害 CFTR 蛋白的功能,导致上皮细胞间离子转运异常,随后导致包括胰腺在内的外分泌腺功能障碍。