白血病杂志
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对甲磺酸伊马替尼治疗耐药的慢性继发性急性髓性白血病 M5 亚型患者的细胞遗传学进化

Walid AL Achkar、Faten Moassass、Adnan Ikhtiar Moneeb AK Othman、Thomas Liehr 和 Abdulsamad Wafa

在此，我们报告一例不寻常的慢性粒细胞白血病 (CML) 发展为急性粒细胞白血病 M5 亚型 (AML-M5) 的病例。染色体构成处于 AML-M5（最终）阶段：费城染色体呈阳性，具有多个三体性、双 t (9; 22) (q34; q11) 和 AML1/MDS1/EVI1 (AME) 融合转录本，源自 ( 3；21）（q26；q22）。后一种易位首先在 CML 急变期被检测到，并在 AML-M5 期仍然存在。总的来说，四种染色体分析在 19 个月内完成，描述了这一转变过程中正在进行的核型进化。不幸的是，这位特殊的患者对伊马替尼 (IM) 或尼洛替尼治疗没有反应。这些发现可能首次暗示，在 (3; 21) (q26; q22) 获得的 CML 患者可能适合骨髓移植而不是 IM 治疗。