急诊医学：开放获取
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抽象的

摄入可卡因对 MELAS 综合征的危险

G 奥康纳、C 多尔蒂、J 米尼和 G 麦克马洪

被称为线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 的遗传代谢紊乱的特征是线粒体肌病、脑病、乳酸性酸中毒和中风样发作，也与癫痫有关。发病机制是由慢性能量衰竭状态驱动的，但至少有两种假设对此知之甚少。血管病（缺血性）假说表明血管内皮细胞中存在异常线​​粒体，而细胞病假说被认为涉及神经元过度兴奋，导致癫痫发作时间延长和血管源性水肿。我们介绍了一名 MELAS 综合征患者因使用可卡因而导致反复癫痫发作和严重乳酸性酸中毒的急性病例。乳酸性酸中毒、癫痫发作三联征 和中风样发作的重点是诊断。神经系统并发症可能是由氧化应激引起的。