骨研究杂志
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脑腱黄瘤病（CBX）诊治难点一例

Violeta Claudia Bojinca、Teodora Serban、Oana Vutcanu、Catrina E、Degeratu D、Predescu G、Mihaela Milicescu 和 Mihai Bojinca

肌腱病理学非常复杂，包括创伤性、炎症性和储存障碍。脑腱性黄瘤病（CBX）是一种罕见的脂质储存障碍，其特征是脂肪在身体各个部位（主要是中枢神经系统和肌腱）积聚。CYP27A1 基因的突变导致胆固醇分解不足，胆固醇负责形成一种称为胆甾烷醇的分子，这种分子在不同的组织中积累。我们介绍了一名年轻女性的病例，她患有双侧跟腱疼痛肿胀和轻度智力低下。