国际标准期刊号: 2155-9899
Einas M Al-Harbi、Eman M Farid、Fayza A Junaid、Jaipaul Singh 和 Khalid A Gumaa
目的:据报道,对同时患有 T1DM 和 T2DM 的家庭进行了几项调查,以阐明 T1DM 和 T2DM 之间的遗传相互作用以及这两种疾病的临床后果。之前也观察到 T2DM 患者亲属中 T1DM 的频繁发生。本研究调查了 T2DM 父母/祖父母是否与 T1DM 儿童共享特定的 HLA II 类-DRB1 和 DQB1 等位基因及其单倍型组合。
方法:选择了 24 个有 1 型糖尿病儿童的巴林家庭,其父母或祖父母患有 2 型糖尿病且没有 1 型糖尿病家族史。采用SSP-PCR方法检测HLA II类-DRB1和DQB1并分析分布。
结果:就 DRB1* 而言,最常见的共享等位基因是 DRB1*04:01:01 83% (n=20),而最常见的共享 DQB1* 等位基因是 DQB1*03:02:01 83% (n=20) 。此外,最常见的共享单倍型是 DRB1*04:01:01-DQB1*03:02:01 83% (n=20)。
结论:目前的研究表明,DR4和DQ3等位基因及其单倍型组合在选定的T1DM和T2DM混合患者的巴林家庭中患病率最高。拥有这种单倍型的 T2DM 父母更有可能生出患有 T1DM 的孩子,特别是在没有 T1DM 病史的家庭中。在本研究中已清楚地观察到 DR4 连锁单倍型从患有 T2DM 的父母向患有 T1DM 的后代过度传播。