唐氏综合征与染色体异常杂志
开放获取

抽象的

用于唐氏综合症单核苷酸多态性基因分型的高效 DNA 提取方案

Hazel N Barboza、Joissy Aprígio、Carolina Felix Araujo、Marcia G Ribeiro、Marcelo A Costa Lima、Thereza Quirico-Santos 和 Marcia R Amorim

从唾液中采集的颊上皮细胞已成为获取人类 DNA 的替代来源，尤其是新生儿和精神障碍患者的 DNA。无遗传或神经系统疾病史的健康志愿者被纳入对照，为 DNA 提取、储存和基因分型建立适当的条件。研究小组由 100 名唐氏综合症 (DS) 儿童组成，其中 50 名患有口腔运动困难。刷牙前使用口腔拭子和/或漱口程序获得高质量的基因组 DNA，用于通过常规和实时 PCR 筛选基因多态性。不同方法的比较表明，漱口水的平均 DNA 产量为 343 ng/μl（范围 233-468 ng/μl），拭子的平均 DNA 产量为 94 ng/μL（范围 32-260 ng/μL）。优化的方案产生了高质量的样品，允许通过常规和实时 PCR 分析 MTHFR c.677C>T 和 MTRR c.66A>G 多态性。从颊上皮细胞中提取基因组 DNA 被证明是一种可靠、简单、廉价且无创的策略，可用于 DS 患者遗传变异的常规评估。