唐氏综合征与染色体异常杂志
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人类 MMS21、NSMCE2 在发育和疾病中的新兴作用

什卡·拉洛拉亚

细胞分裂过程中染色体稳定性的维持对于子代细胞遗传完整遗传信息至关重要。细胞分裂过程中保护基因组稳定性的机制出现错误可能会导致配子发生和发育过程中的染色体畸变，并可能表现为疾病表型。染色体结构维护 (SMC) 蛋白复合物在染色体组织和功能中发挥着重要作用，并影响多种染色体事务。保守的 Smc5/6 复合物对于活力、DNA 双链断裂的修复和折叠复制叉的恢复至关重要，并且对于染色体稳定性至关重要。本次小型综述重点关注 hMMS21/NSMCE2，它是 MMS21/NSE2 的人类同源物，是具有 SUMO E3 连接酶活性的 Smc5/6 复合物的非 smc 亚基，