遗传综合征与基因治疗杂志
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抽象的

阿佩尔综合征中的外斜视导致子午线性弱视

桑乔伊·乔杜里、玛杜米塔·斯里瓦斯塔瓦、尼兰贾·乔杜里

阿佩尔氏综合症是一种非常罕见的疾病。除了肢端颅缝早闭的特征较少外，其眼部特征也占主导地位。这里报道的三例病例具有该综合征的典型特征。另外一例18岁女孩因外斜视而出现经膜性弱视。据我们所知，这是第一份眼底图片证实阿佩尔综合征存在外斜视的病例报告。第二例患者眼球突出，出现角膜糜烂；第三例患者为一名 12 岁女孩，患有严重的眼球突出、颅缝早闭和四肢并指。本报告的目的是显示贾坎德邦这种综合征的发生频率，并强调患者的眼眶和面部畸形以及严重的并趾畸形。