临床与实验皮肤病学研究杂志
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丝聚蛋白突变与中国南方人群寻常鱼鳞病有关

李长兴、罗全、李雪梅、张喜宝、韩春雷、马泽林、林冬子

背景：丝聚蛋白（FLG）在表皮屏障功能中发挥重要作用，这一点在寻常鱼鳞病（IV）患者中得到证实。
目的：研究中国南方IV患者FLG突变的遗传学特征。
方法：我们使用 Sequenom ^® MassARRAY ^®系统评估了 65 名中国静脉注射患者和 100 名对照个体中五种突变（3321 delA、441delA、1249 insG、E1795X 和 S3296X）的影响。
结果： 3321delA 的无效等位基因频率为 52.31 % (34/65)。仅在一名静脉注射患者中发现了 FLG 突变 441delA。在这些患者中未发现 FLG 突变 1249insG、E1795X 和 S3296X。
结论：这些发现表明，突变 3321delA 是中国南方 IV 患者中最常见的遗传原因。我们的研究结果证实并扩展了关于 FLG 突变对 IV 的影响的知识。