FMR1 重复和卵巢储备：CGG 重复次数不影响窦卵泡计数

抽象的

Trimble LB Spitzer、Erica B. Johnstone、Heather G. Huddleston、Marcelle I. Cedars、Gina Davis 和 Victor Y. Fujimoto

背景：携带 FMR1 前突变的女性已有卵巢早衰的报道。本研究探讨了不孕女性中 FMR1 CGG 重复次数与窦卵泡计数 (AFC) 之间的关联。

方法：回顾性横断面研究；350 名不孕女性在学术生殖医学中心接受了 FMR1 基因分型和 AFC 超声检查。卵巢早衰的女性被排除在外。FMR1 重复序列被分类为

结果：只有 1 名女性携带前突变，有 57 个 CGG 重复。七名女性携带中间等位基因（<2%）。当包含最高数量的等位基因或两个等位基因成员时，在年龄调整的线性回归中，FMR1 重复次数不是 AFC 的显着预测因子。根据所使用的任何分类系统，FMR1 组之间经年龄调整的 AFC 没有差异。

结论： FMR1 中间等位基因和前突变在旧金山湾区的不孕女性中很少见，其患病率与一般人群相当。在这个种族多样化的人群中，FMR 重复次数与 AFC 不相关。