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基因分析和治疗：未来是什么？子宫平滑肌肉瘤一例报告

阿莱西亚·雷、安娜·丽塔·阿利托、西罗·马扎里拉、弗朗西斯科·卡图奇、安东内拉·马蒂诺、乔凡娜·曼蒂尼和乔瓦尼·帕拉佐尼

背景：子宫平滑肌肉瘤 (uLMS) 虽然罕见（占所有子宫恶性肿瘤的 3%-7%），但在子宫病理导致的死亡率中占有重要比例。手术是治疗的基石，但缺乏随机临床试验的数据使得辅助治疗的功能仍然模糊。由于这些原因，uLMS 的治疗仍然是一个正在进行的挑战。
病例介绍：我们报告了一位 72 岁女性的病例，她接受了多种治疗。全身疾病进展后，接受基因检测，结果显示 CDKN2A 突变。根据这些结果，患者开始使用 Palbociclib，该治疗仍在进行中。
结论：药物的选择是基于患者特定突变的存在，而不是指南推荐的治疗选择。在这名经过严格预处理的女性中，Palbociclib 在第一次重新评估时显示出疾病的稳定性，具有可接受的安全性，并且没有累积毒性的迹象