唐氏综合征与染色体异常杂志
开放获取

抽象的

由于 5 号染色体部分缺失而导致 Cri Du Chat 综合征的遗传性疾病

杨丽*

Cri du Chat 病症 (CdCS) 是一种遗传性感染，由于 5 号染色体短臂 (5p-) 上发生的可变大小取消而发生。活产婴儿的比率从 1:15,000 到 1:50,000 不等。超级临床亮点是刺耳的单色哭声、小头畸形、鼻部扩张、内眦赘皮、小颌、不寻常的皮纹以及极端的精神运动和精神障碍。畸形虽然不是特别连续，但可能存在：心脏、神经和肾脏异常、耳前标记、并指、尿道下裂和隐睾。亚原子细胞遗传学研究已经允许对 5p 的细胞遗传学和表型指南进行表征，无论迄今为止详细的检查结果是否不完全一致。基因型聚合连接研究显示临床和细胞遗传学的不一致。与特定大小和取消类型相关的表型子集的可识别证据具有指示性和预后意义。明确的发展和精神运动进步图表已经建立。信号蛋白F（SEMAF）和连环蛋白（CTNND2）这两种被规划到“基本区”的物质可能与大脑事件的转变有关，它们的消失可能与CdCS患者的精神障碍有关。端粒酶反向转录酶 (hTERT) 质量的取消（仅限于 5p15.33）可能会增加 CdCS 的表型变化。最近通过使用近基因组杂交技术对基本区域进行了完善。猫科动物的哭声基本区域还利用定量聚合酶链反应（PCR）进行了限制，并且在此描绘了三个竞争对手的特征。分析取决于常见的临床指征。核型调查以及在不确定情况下的 FISH 检查将证实分析结果。除了早期康复和指导性调解工作外，CdCS 没有特殊的治疗方法，并且在 CdCS 患者的社会变革方面已经取得了广泛的进展。