唐氏综合征与染色体异常杂志
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普瑞德-威利综合征中特定基因的肥胖和智力障碍遗传性疾病

平哥惠*

普拉德-威利病的症状是严重的青少年肌张力减退，无法吸吮和无法发育；性腺功能减退导致生殖器发育不全和青春期缺陷; 标志性的面部亮点；年轻时开始体重增加和食欲亢进；形成性延迟/轻度学术无能；矮小个子; 以及特定行为的集合。休息不规律和脊柱侧弯是正常的。发育化学缺陷是持续的，替代治疗可以改善发育、身体组织和实际性状。董事会总体上在很大程度上是稳定的。存在一致的临床症状测量，但发现应通过遗传测试来确认。Prader-Willi 障碍是因为通过父亲般的取消该区域而未能以父亲般的方式传达 15q11.2-q13 处的雕刻品质，母亲单亲二倍体 15 (2030%)，或雕刻缺陷 (13%)。亲本显式 DNA 甲基化研究将区分 > 99% 的人。尽管如此，额外的遗传研究对于区分亚原子类别很重要。这里有不同的雕刻品质，这些品质的缺陷增加了普瑞德-威利状况的总和。无论如何，核仁排列 RNA 质量 SNORD116 的缺失似乎重复了很多临床特征。Kin 重复风险通常 <1%，但在特定情况下可能存在更高的风险。可以进行产前检查。额外的遗传研究对于区分亚原子类别很重要。这里有不同的雕刻品质，这些品质的缺陷增加了普瑞德-威利状况的总和。无论如何，核仁排列 RNA 质量 SNORD116 的缺失似乎重复了很多临床特征。Kin 重复风险通常 <1%，但在特定情况下可能存在更高的风险。可以进行产前检查。额外的遗传研究对于区分亚原子类别很重要。这里有不同的雕刻品质，这些品质的缺陷增加了普瑞德-威利状况的总和。无论如何，核仁排列 RNA 质量 SNORD116 的缺失似乎重复了很多临床特征。Kin 重复风险通常 <1%，但在特定情况下可能存在更高的风险。可以进行产前检查。然而，在特定情况下可能存在更高的危险。可以进行产前检查。然而，在特定情况下可能存在更高的危险。可以进行产前检查。