唐氏综合征与染色体异常杂志
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21 号染色体不分离和唐氏综合症出生的遗传病因学：异常重组及其他

苏杰·戈什和帕皮亚·戈什

异常重组模式被认为是卵母细胞 21 号染色体不分离以及随后唐氏综合症分娩的危险因素。相当一部分错误分离的重组染色体表现出沿 21 号染色体长度的单个交叉排列的错误模式，要么非常靠近着丝粒，要么非常靠近端粒。这种模式与正确分离的染色体显着不同。研究人员还发现，母亲年龄与染色体上单个交叉定位的异常模式存在相互作用，并且这种相互作用根据减数分裂错误起源的阶段（即减数分裂 I 或减数分裂 II）而有所不同。此外，对携带两个同时交叉的不分离的21号染色体的研究表明，此类染色体在减数分裂II中有错误分离的倾向。在减数分裂 I 错误中，双交叉染色体表现出远端交叉向着丝粒的移动。全基因组重组分析显示，母体水平的重组调控容易导致减数分裂 I 错误，但额外的卵母细胞特异性失调会导致不分离事件。非常有研究描述了与不分离的 21 号染色体异常重组模式相关的某些基因组特征，尽管这一概念的确认取决于此类研究在其他人群中的重复。