临床和细胞免疫学杂志
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突尼斯患者系统性红斑狼疮的遗传因素

Hajer Fourati、Dorra Bouzid、Olfa Abida、Najla Kharrat、Sameh Marzouk、Samy Haddouk、Constantin Fesel、João Costa、Mourad Ben Ayed、Zouhair Bahloul、Carlos Penha-Gonçalves、Ahmed Rebai 和 Hatem Masmoudi

系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统自身免疫性疾病，以自身抗体产生、多器官损害和复杂的遗传遗传为特征。多种遗传和环境因素导致该疾病的发病机制。最近的全基因组研究大大增加了与 SLE 相关的基因数量。我们使用 138 个 SNP 对 93 名突尼斯狼疮患者和 162 名健康对照者进行了病例对照研究。所有 SNP 均在 Sequenom 平台上进行基因分型。为了确认一些关联，使用逻辑回归分析了相关的 SNP，该回归允许通过调整混杂变量的影响来测试与给定 SNP 的关联。特别报道了与 BANK1 基因中的 rs3733197 (P=0.0026, OR=2.04)、rs17266594 (P=0.046, OR=1.56)、rs2070197 (P=0.0016, IRF5基因中OR=2.31)、rs2004640(P=0.024，OR=1.54)、rs10954213(P=0.035，OR=1.53)和STAT4基因中rs7574865(P=0.017，OR=1.77)：先前证实的SLE易感基因。TNF-α、IR2RA和IL2基因的rs1800629（P=0.00036，OR=2.26）、rs4147359（P=0.026，OR=1.55）和rs11575812（P=0.037，OR=1.57）也与SLE相关。单倍型分析报告了 2 种易感性单倍型：BANK1 中的 TGG（P=0.00421，OR=1.87）和 IRF5 基因中的 TCA（P=0.00177，OR=2.34）。我们的结果表明，许多基因（其中一些具有已知的免疫相关功能）易患狼疮。57) TNF-α、IR2RA 和 IL2 基因分别也与 SLE 相关。单倍型分析报告了 2 种易感性单倍型：BANK1 中的 TGG（P=0.00421，OR=1.87）和 IRF5 基因中的 TCA（P=0.00177，OR=2.34）。我们的结果表明，许多基因（其中一些具有已知的免疫相关功能）易患狼疮。57) TNF-α、IR2RA 和 IL2 基因分别也与 SLE 相关。单倍型分析报告了 2 种易感性单倍型：BANK1 中的 TGG（P=0.00421，OR=1.87）和 IRF5 基因中的 TCA（P=0.00177，OR=2.34）。我们的结果表明，许多基因（其中一些具有已知的免疫相关功能）易患狼疮。