遗传综合征与基因治疗杂志
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遗传综合征和参与女性生殖道发育的​​基因：基因治疗的可能作用

Connell MT、Owen CM 和 Segars JH

苗勒氏管和阴道异常是女性生殖道的先天性畸形，是由于子宫、子宫颈、输卵管和阴道正常发育途径的改变而导致的。最常见的苗勒管异常会影响子宫，并可能对生殖结果产生不利影响，这凸显了了解控制女性生殖道正常和异常发育的遗传机制的重要性。现代分子遗传学通过对敲除动物模型以及几种以女性生殖道异常为特征的遗传综合征的研究，已经确定了对该发育途径具有重要意义的候选基因。进一步强调了解女性生殖道发育的​​重要性，最近的证据表明，在成年小鼠和人类的子宫内膜中存在胚胎学重要基因的表达。最近的这项工作表明，这些基因不仅在女性生殖道的正常结构发育中发挥作用，而且可能在成人中持续存在，以调节子宫内膜的正常功能。由于子宫内膜功能对于成功着床和妊娠维持至关重要，这些最新数据表明基因治疗的目标。未来的研究需要确定基因治疗是否可以改善与异常基因表达相关的子宫内膜表达缺陷患者的生殖结果。最近的这项工作表明，这些基因不仅在女性生殖道的正常结构发育中发挥作用，而且可能在成人中持续存在，以调节子宫内膜的正常功能。由于子宫内膜功能对于成功着床和妊娠维持至关重要，这些最新数据表明基因治疗的目标。未来的研究需要确定基因治疗是否可以改善与异常基因表达相关的子宫内膜表达缺陷患者的生殖结果。最近的这项工作表明，这些基因不仅在女性生殖道的正常结构发育中发挥作用，而且可能在成人中持续存在，以调节子宫内膜的正常功能。由于子宫内膜功能对于成功着床和妊娠维持至关重要，这些最新数据表明基因治疗的目标。未来的研究需要确定基因治疗是否可以改善与异常基因表达相关的子宫内膜表达缺陷患者的生殖结果。