唐氏综合征与染色体异常杂志
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基因变异：英雄还是恶棍

Mahima Kaushik、Swati Chaudhary、Swati Mahendru、Mohan Kumar 和 Shrikant Kukreti

每个生物体的基因库都显示出广泛存在的遗传变异。变异不仅与癌症、特纳综合征、镰状细胞贫血、囊性纤维化等疾病有关，而且其中一些变异甚至被证明在某些情况下是有益的，例如增加骨密度、降低胆固醇水平和发展疟疾抵抗力。人们还探索了遗传变异或转换在人类物种进化中的重要作用。单基因疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病。单核苷酸多态性、结构变异和基因组重排被认为是基因突变的一些形式。基因突变是一些单基因疾病的根本原因，例如精神分裂症、阿尔茨海默病、哈钦森-吉尔福德早衰综合症 (HGPS)、变形杆菌综合症和先天性全身性多毛症 (CGH)。然而，由于感染进入细胞所需的共受体发生突变，一些变体甚至可以提供针对疾病的保护，例如阻断艾滋病毒感染。本综述旨在深入了解与单基因疾病相关的基因中存在的变异的作用，以确定该疾病的潜在机制，这可能进一步为科学家发现治疗该疾病的治疗方法铺平道路。 。一些变体甚至可以提供针对疾病的保护，例如由于感染进入细胞所需的共受体发生突变而阻断艾滋病毒感染。本综述旨在深入了解与单基因疾病相关的基因中存在的变异的作用，以确定该疾病的潜在机制，这可能进一步为科学家发现治疗该疾病的治疗方法铺平道路。 。一些变体甚至可以提供针对疾病的保护，例如由于感染进入细胞所需的共受体发生突变而阻断艾滋病毒感染。本综述旨在深入了解与单基因疾病相关的基因中存在的变异的作用，以确定该疾病的潜在机制，这可能进一步为科学家发现治疗该疾病的治疗方法铺平道路。 。