唐氏综合征与染色体异常杂志
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抽象的

遗传变异及其影响

列夫科娃中号

生物体的基因库具有多种遗传变异。变异与癌症、特纳综合征、镰状细胞贫血、囊性纤维化等疾病有关，其中一些变异也被证明在某些情况下有帮助，例如提高骨密度、降低胆固醇和改善疟疾反抗。基因变化或转换在人类发育中的重要性也得到了研究。单基因疾病是由单基因突变引起的遗传疾病。