糖生物学和健康与疾病中的小儿眼科

抽象的

大卫·科曼和戈尔·GA

先天性糖基化障碍 (CDG) 是一个临床和遗传异质性的遗传性疾病家族。它们的临床表现确实是多系统的。虽然 CDG 的眼科表现不会危及生命，但可能会给儿童及其家人带来重大疾病负担。
在这篇简短的综述中，我们重点介绍 CDG 患者的眼科表现，并讨论眼部糖生物学在健康和疾病中的重要性。