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当产前酒精暴露未知时，诊断胎儿酒精综合症需要高面部特异性和阳性预测值

苏珊·J·阿斯特利·海明威

背景：当无法获得 PAE 记录时，诊断胎儿酒精综合征 (FAS) 需要采用对产前酒精暴露 (PAE) 具有高特异性和阳性预测值 (PPV) 的面部标准。并非所有胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 诊断指南似乎都符合这些标准。

方法：华盛顿大学 FAS 诊断和预防网络对 1,602 名寄养儿童进行了为期 10 年的 FAS 筛查，生成的数据集用于确定 FAS 面部表型、小头畸形和生长缺陷（单独和组合，在不同的条件下）的程度。幅度水平）预测 PAE。

结果： 4 位代码排名 4 的 FAS 面部表型是唯一能够提供足够的 PPV 和 PAE 特异性 (100%) 的结果，以允许面部表型在 PAE 未知时在诊断环境中确认 PAE。即使表型的最小放松（例如，面部等级 3）也会导致 PPV (35%) 和特异性 (88.7%) 值太低，无法用作 PAE 的确认。根据 Hoyme 等人的 FASD 指南，进一步放宽面部标准，导致 PPV (17.9%) 和特异性 (76.6%) 更低；两者都太低，无法在诊断环境中确认 PAE。FAS 的所有三个身体特征（Hoyme 等人的 FAS 面部表型、生长和 OFC ≤第 10 个百分位）的存在并没有超出偶然性（52%）增加 PPV。

结论：当 PAE 未知时，对 FAS 面部表型使用宽松标准的 FASD 诊断指南存在误诊和过度诊断 FAS 和部分 FAS 的风险。