人类遗传学 2016：优化对自闭症和其他发育障碍基因组变异的临床理解 - E Robert Wassman - Lineagen Inc.，美国

抽象的

罗伯特·沃斯曼

染色体微阵列 (CMA) 是自闭症谱系障碍 (ASD) 和其他神经发育疾病的标准一级诊断，现在通过全外显子组测序 (WES) 进行补充，以识别当今超过一半此类病例的潜在致病变异。