遗传综合征与基因治疗杂志
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与 Athelia 相关的少汗性外胚层发育不良

伊维塔·登切娃、伊万·博泰夫和柳布卡·米特娃

少汗性外胚层发育不良（HED）的特征是少汗、少毛和少牙。我们介绍了一名 11 岁女孩，她在出生时就出现了一些畸形的耻辱，例如面部畸形、耳廓位置异常低、距离过远和眼球突出。目前我们可以识别干性鳞状皮肤；头发、眉毛和睫毛稀疏而脆弱，牙齿发育不全，指甲营养不良，少汗症和迟钝，听力和视力都有缺陷。组织病理学检查显示没有汗腺。在本例中，我们讨论外胚层发育不良的异质性及其分类的临床标准。我们提出了少汗性外胚层发育不良和发育迟缓之间的罕见关联。