受精学杂志：体外受精 - 全球范围内的试管婴儿技术，生殖医学，遗传学和干细胞生物学
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接受体外受精 (IVF) 卵巢刺激的女性卵泡液细胞中人端粒酶逆转录酶 (hTERT) 启动子中与癌症相关的不良 DNA 甲基化变异的研究

Comhaire FH、Decleer WAE、Decleck K 和 Vanden Berghe W

目的：确定接受卵巢刺激进行体外受精 (IVF) 治疗的患者卵泡液细胞中人端粒酶逆转录酶 (hTERT) 启动子 DNA 甲基化的变异性，与后代可能存在的癌症相关健康风险有关。

材料和方法：该初步研究通过亚硫酸氢盐焦磷酸测序分析了 8 名接受 IVF 治疗的患者卵泡液细胞中 hTERT 启动子中五种癌症相关 CpG 生物标志物 DNA 甲基化的变异性，每一种患者均来自一个卵巢。

结果：接受 IVF 卵巢刺激的患者卵泡液细胞中 hTERT 启动子区域中单个 CpG 二核苷酸的绝对启动子甲基化水平在 2% 至 15% 之间变化。尽管平均 hTERT 启动子甲基化与健康对照样本中观察到的水平没有显着差异，但一种肿瘤特异性 CpC 甲基化生物标志物的最大 DNA 甲基化水平接近于肝细胞癌和儿童脑肿瘤中检测到的水平。

结论：亚硫酸氢盐焦磷酸测序可以高度灵敏地检测接受 IVF 卵巢刺激治疗的患者卵泡液细胞中 hTERT 启动子区域的 5 个二核苷酸的 CpG 特异性 DNA 甲基化。偶尔观察到 GpC 基序上的致瘤性 DNA 甲基化与肝细胞癌和散发性恶性儿童脑肿瘤密切相关，这表明 IVF 妊娠的后代出现不良癌症结果的风险可能增加。为了降低与 hTERT 高甲基化和氧化 DNA 损伤相关的后代可能的癌症风险，受孕和妊娠早期补充营养食品可能值得进一步研究，