唐氏综合征与染色体异常杂志
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雅各布森综合征的病理生理学、流行病学、诊断、管理和治疗

萨希玛·杰斯瓦尔

雅各布森病是一种由 11 号染色体长臂部分缺失引起的 MCA/MR 邻近性质障碍。迄今为止，已查明 200 多例病例。据评估，出生率占 1/100,000，女性/男性比例为 2:1。最著名的临床规定包括怀孕前和怀孕后的实际发育障碍、精神运动障碍和标志性面部畸形（头骨变形、距离过远、上睑下垂、缺损、下斜睑裂、内眦赘皮、宽鼻支架、短鼻、棱角分明）。嘴巴，小耳朵，位置低，耳朵向后翻）。出生时通常会出现血小板容量异常、血小板减少症或全血细胞减少症。患者通常有心脏、肾脏、胃肠道、生殖器、焦点感觉系统和骨骼。视觉、听觉、免疫和荷尔蒙问题也可能存在。消除大小从 ~7 到 20 Mb，近端断点位于子带 11q23.3 内部或端粒内，擦除通常延伸到端粒。在 85% 的详细病例中，这种取消再次发生，在 15% 的病例中，这是由于家族调整运动或其他染色体修饰的不平衡隔离造成的。