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Shwachman-Diamond 综合征的膝内翻/外翻治疗：两例报告

乔瓦尼·路易吉·迪·根纳罗、艾丽莎·帕拉和奥诺弗里奥·唐泽利

施瓦赫曼综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼异常。膝盖的骨骼缺陷与生长板的不对称发育有关，这可能导致内翻/外翻畸形。我们描述了两例接受手术治疗的 SDS 患者膝关节畸形的病例。在病例n.1中，由于严重畸形，通过去除外侧楔形物并用U形钉固定以及外侧胫骨半骨骺固定术来进行股骨远端截骨术。如果 n. 2 首先，使用 Blount 钉对胫骨近端进行内侧半骨骺固定术。18 个月后，从胫骨上取下钉书钉，并进行股骨内侧半骨骺固定术。两名患者的膝盖均获得了满意的角度对准。对于SDS中的膝内翻/外翻患者，患者的一般状况（中性粒细胞减少和血小板减少的值）决定了手术治疗的时机，因为感染的风险始终潜伏着。传统方法，如截骨术或半骨骺固定术，已被证明可以有效治疗这些畸形，但必须通过重复或组合这些手术进行精细调整，以适应病理生理条件。