唐氏综合征与染色体异常杂志
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南非北部地区非洲土著人群中常染色体非整倍体出生母亲的甲基四氢叶酸还原酶多态性

扎马通贝尼·杜马和埃埃·凯因

研究背景和目的：非整倍体出生在我们的人口和一些家庭中非常普遍，并且经常发生。该研究旨在调查受影响母亲中 MTHFR 酶多态性与维生素 B12、叶酸和同型半胱氨酸水平的关联。
方法：招募了 (DGMAH) 医院的 30 名受影响母亲。在实时 PCR 系统上使用高分辨率熔解曲线分析来研究单核苷酸多态性，在 Abbott Architect i2000 上分析血清维生素 B12 和血浆同型半胱氨酸，在 Beckman DXi 自动分析仪上分析血清叶酸水平。
结果与讨论：53.3% 的母亲发现代表 MTHFR 酶活性正常的 CC 基因型，46.6% 的母亲发现代表 MTHFR 酶活性降低的 CT 基因型（正常的 60%）。CT基因型与血浆同型半胱氨酸升高呈正相关。尽管在参考范围内，但血清维生素 B12 和叶酸水平显示血清维生素 B12 与同型半胱氨酸、叶酸与同型半胱氨酸呈负相关。
结论：数据强调了非整倍体母亲中 MTHFR 异常 CT 基因型与血浆同型半胱氨酸升高之间的关联，支持早期转诊进行产前筛查以及在未来妊娠时补充高剂量维生素 B12 和叶酸的建议。