唐氏综合征与染色体异常杂志
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抽象的

唐氏综合症小鼠模型和人类不分离

奎武阮

在小鼠中建立人类 21 号染色体 (Hsa21) 三体性和唐氏综合症 (DS) 模型具有挑战性。Hsa21（直向同源物）基因映射到名为 Mmu16、Mmu17 和 Mmu10 的片段。对于 DS，Ts65Dn 是第一个可行的节段三体小鼠模型，它是目前在 DS 认知药物临床前评估中流行的部分三体模型。Ts65Dn a 的局限性如下：(i) 它是 125 个人类蛋白质编码直向同源物的三体性，但其中只有 90 个是 Hsa21 直向同源物 (ii) 它缺乏约 75 个 Hsa21 直向同源物的三体性。