唐氏综合征与染色体异常杂志
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脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因突变谱

伊萨·阿卜迪·拉德

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对称性肌肉无力。所有类型的 SMA 都是运动神经元存活 (SMN1) 基因突变的结果。虽然SMN1基因的突变对于该疾病的发病机制至关重要，但SMN2的拷贝数变异与发病年龄和疾病的严重程度有关。SMN1 最常见的突变是外显子 7 的纯合缺失，见于 95%-98% 的患者，其次是外显子 7 缺失的复合杂合子，以及 SMN1 另一个等位基因的点突变，见于 2 例患者。 %-5% 的病例。SMN1基因纯合点突变的SMA患者报道很少。