临床与实验心脏病学
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埃默里-德莱福斯肌营养不良症患者扩张型心肌病的利钠肽评估

Irena M. Niebroj-Dobosz、Beata SokoÅ‚owska、Agnieszka Madej-Pilarczyk、MichaÅ‚ Marchel 和 Irena Hausmanowa-Petrusewicz

简介：经常测试血液中利尿钠肽的水平，以筛查心脏病并评估其进展。扩张型心肌病（DCM）伴传导障碍是遗传性埃默里-德莱福斯肌营养不良症（EDMD）的主要严重表现之一。然而，脑钠肽（BNP）和心房钠尿肽（ANP）在这种疾病中的潜在意义和变异性尚未得到测试。似乎值得考虑的是，在超声心动图变化出现之前，利尿钠肽的估计是否有助于在疾病早期阶段确定心脏功能障碍。这对于无症状的心脏病患者尤其重要，因为他们仍然面临心源性猝死的风险。患者和方法：BNP 的血清水平，通过 ELISA 夹心免疫测定法对 25 名 EDMD 患者（10 名常染色体显性 AD-EDMD，15 名 X 连锁 EDMD）、8 名 X-EDMD 携带者、9 名肌营养不良症患者（作为疾病对照）和20 名年龄匹配的健康对照。结果：约 50% 的 AD-EDMD 和 X-EDMD 患者血液中 BNP、NT-pro-BNP、ANP 和 NT-proANP 的血清水平升高。数值从正常到高度升高分布。在 X-EDMD 组中，ANP 和 NT-proANP 值显着增加。X-EDMD 组还表现出心房钠尿肽水平、超声心动图参数和心脏症状严重程度之间的相关性。结论：所提出的结果表明，循环利尿钠肽的评估对于确定 EDMD 心脏受累的价值有限。然而，当纳入其他心脏病生物标志物组时，利尿钠肽的估计可以提供有关正确诊断、预后、适当治疗监测、结果预测的附加信息。并有助于预防心脏失代偿和猝死。