遗传综合征与基因治疗杂志
开放获取

抽象的

苯丙酮尿症 (PKU) 母亲妊娠的正常孩子 - 饮食的替代方案

张丕年和罗伯特·O·费什

PKU母亲自然流产的发生率较高。未经治疗的怀孕后果对其后代严重不利。表现为胎儿宫内生长迟缓、小头畸形、先天畸形和智力发育异常。婴儿的病理学与胎儿基因型无关，但与母亲整个怀孕期间过量的苯丙氨酸血症直接相关。PKU 母亲如果在受孕前和怀孕期间保持严格限制和控制饮食，就可以生出健康的婴儿。然而，在大多数情况下，在受孕前和怀孕期间保持良好控制的饮食是不可能的，并且由于延迟或控制不好的饮食治疗，可能会导致严重的精神和/或身体残疾。我们之前，描述了使用非 PKU 妊娠载体以及 PKU 母亲的卵子和丈夫的精子出生的第一个孩子。在本报告中，我们展示了该婴儿 4 岁 7 个月时的正常发育结果。我们建议照顾 PKU 女性的医生可以建议妊娠携带者作为 MPKU 的替代疗法。