唐氏综合征与染色体异常杂志
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电荷引起的染色体数值异常及其对唐氏、特纳、帕陶和其他人类综合症和非整倍体的影响

伊万·卡内夫、詹妮弗·格罗夫、凯莉·诺瓦克

背景：多年来，染色体数量异常及其对唐氏综合症、特纳综合症、帕陶氏综合症和其他人类综合症的影响表明，未知的基因、蛋白质和酶是造成这种现象的原因。在这项长达 22 年的研究中，描述了一种利用染色体电荷特性的新方法来解决有关染色体数量异常发展机制及其对唐氏综合症的起源、诊断、易感性和预防的影响的问题。 、特纳综合征、帕陶综合征等非整倍体。

材料和方法：本研究中使用的染色体材料技术、经典和现代方法由美国内布拉斯加大学医学中心 Munroe-Meyer 遗传与康复研究所人类遗传学实验室提供。

结果与讨论：这项研究的结果与之前关于完整和断裂染色体的不分离和融合引起的染色体数量异常的研究截然不同。这些意义深远的结果有助于对人类非整倍体的起源、诊断、倾向和预防产生新的认识。

结论：临床相关的人类综合症和健康状况尚未得到充分了解，因为染色体的电荷特性（导致染色体数量异常的发展）在遗传学和分子生物学中受到怀疑、忽视和忽视，其中构建、主要研究染色体的功能和异常。利用多年来被忽视的染色体电荷，我们提出并提出了有关唐氏综合症、特纳综合症、帕陶氏综合症和其他非整倍体问题的解决方案。