临床与实验眼科学杂志
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施奈德角膜营养不良家族的眼部表型和体内激光共焦显微镜检查结果具有相同的 UBIAD1 突变位点 (N102S)

谭建文、张超然、黄菲菲

目的：本研究旨在观察施奈德角膜营养不良（SCD）家系的眼部表型，并通过体内激光角膜共聚焦显微镜（IVCM）评估SCD的图像特征。

方法：收集1个SCD家系，观察5名患者的角膜病变情况。使用 IVCM（带角膜模块的海德堡视网膜断层扫描仪 III）对三名成年 SCD 患者的双侧角膜进行检查。收集血样用于现有家庭成员的遗传分析。

结果：在具有相同突变（N102S）的五个受影响个体中发现表型异质性。一名40岁男性SCD患者的裂隙灯检查显示右眼无晶体，但IVCM发现晶体物质。在IVCM的一些图像中，在基质中观察到裂纹状条纹和各种形状的结晶物质。

结论：在具有相同突变位点的 SCD 家族中，个体患者之间表现出极其不同的表型。裂隙灯检查无法发现 SCD 角膜中的微小结晶沉积物。在裂隙灯检查之前，ICVM 可在细胞水平上检测晶体积累。